חדשות 13.03.2016

מחקר אפידמיולוגי למיפוי תסמונת האיקס השביר והתחלואה הנלווית בישראל

במרכז הרפואי שיבא, תל השומר מתקיים שירות כוללני הן ללוקים בתסמונת האיקס השביר והן לנשאים; אנו מבקשים לאתר משפחות למילוי שאלון קצר למחקר מיפוי על הלוקים בתסמונת בישראל ועל התחלואה הנלווית לתסמונת האיקס השביר

תסמונת האיקס השביר הינה הסיבה התורשתית השכיחה ביותר ללקות שכלית התפתחותית ולאוטיזם בבנים, ועלולה לגרום לקשיים תפקודיים קשים גם בבנות, אם כי נדירים יותר. שכיחותה בארץ גבוהה מהעולם (1:2000 בנים עם תסמונת מלאה, 1:125 נשים נשאיות).

במרכז הרפואי שיבא, תל השומר מתקיים שירות כוללני הן ללוקים בתסמונת האיקס השביר והן לנשאים. מצורפים עלוני המרפאה והמרכז הרב תחומי.
אנו מבקשים לאתר משפחות למילוי שאלון קצר למחקר מיפוי על הלוקים בתסמונת בישראל ועל התחלואה הנלווית לתסמונת האיקס השביר.
לדעתנו קיים לא רק תת דיווח אלא גם תת אבחון, מהרבה סיבות, אולם שתי הסיבות העיקריות- יש משפחות בעיקר לבוגרים אשר כבר לא רואות סיבה
או טעם בבירור גנטי- לאור ההתפתחויות הטיפוליות חשוב שיידעו שכן ניתן לקבל סיוע ספציפי אם מזוהה תסמונת ספציפית. סיבה נוספת היא
שההבנה העממית היא שהאיקס השביר היא תסמונת של בנים. בעשור האחרון מתברר שיש גם בנות עם התסמונת המלאה- כמו הבנים, או עם סממנים קליניים של נשאות אשר גורמים ללקויות למידה.

עלון מידע אודות תסמונת האיקס השביר

למידע והשתפפות במחקר

מידע נוסף על המרכז הרב תחומי של חולי תסמונת האיקס השביר 

נושאים קשורים:  חדשות,  מרכז רפואי "שיבא",  תסמונת האיקס השביר
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות
 
25.03.2016, 00:54

מרגש ומעניין כאחד, לראות איזו התקדמות חלה באבחון התסמונת הגנטית הזו.
היה לי הכבוד הגדול לשהות במכון הגנטי בתה"ש, במחיצתו של פרופ' ריצ'רד גודמן ז"ל, אחד מענקי המחקר הגנטי בארץ ובעולם. יחד איתו ביצעתי מחקר במאפיינים אוראליים ודנטליים של התסמונת, במסגרת ההתמחות שלי ברפואת הפה. לצערי הרב, ובנסיבות הטראגיות של פטירתו ללא עת - המחקר לא הבשיל לכדי מאמר מדעי. באותם ימים של המחצית השניה של שנות ה-80, עוד לקחנו דם והבאנו למעבדה לעיבוד ובדיקת הכרומוזומים על גבי משטחי זכוכית בטפטוף מגובה.....