תסמונת האיקס השביר הינה הסיבה התורשתית השכיחה ביותר ללקות שכלית התפתחותית ולאוטיזם בבנים, ועלולה לגרום לקשיים תפקודיים קשים גם בבנות, אם כי נדירים יותר. שכיחותה בארץ גבוהה מהעולם (1:2000 בנים עם תסמונת מלאה, 1:125 נשים נשאיות).
במרכז הרפואי שיבא, תל השומר מתקיים שירות כוללני הן ללוקים בתסמונת האיקס השביר והן לנשאים. מצורפים עלוני המרפאה והמרכז הרב תחומי.
אנו מבקשים לאתר משפחות למילוי שאלון קצר למחקר מיפוי על הלוקים בתסמונת בישראל ועל התחלואה הנלווית לתסמונת האיקס השביר.
לדעתנו קיים לא רק תת דיווח אלא גם תת אבחון, מהרבה סיבות, אולם שתי הסיבות העיקריות- יש משפחות בעיקר לבוגרים אשר כבר לא רואות סיבה
או טעם בבירור גנטי- לאור ההתפתחויות הטיפוליות חשוב שיידעו שכן ניתן לקבל סיוע ספציפי אם מזוהה תסמונת ספציפית. סיבה נוספת היא
שההבנה העממית היא שהאיקס השביר היא תסמונת של בנים. בעשור האחרון מתברר שיש גם בנות עם התסמונת המלאה- כמו הבנים, או עם סממנים קליניים של נשאות אשר גורמים ללקויות למידה.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות